三八婦女節，女性健康要重視！這些癥狀可能是罕見病
每年3月8日是國際勞動婦女節。關愛女性，從關注健康開始。女性作為社會活動的重要參與者之一，往往承擔著更多的角色和職責。面對日益繁重的生活壓力，很多時候，她們都忽視了自身的健康問題。當身體發生了一些變化，比如出現滿月臉、向心性肥胖、水牛背，身材高大，手足肥大，皮膚變得粗厚了，那就要重視了。因為，這有可能是患上罕見疾病：庫欣綜合征或肢端肥大癥。
上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院內分泌代謝科王衛慶教授介紹，庫欣綜合征和肢端肥大癥屬于比較罕見的內分泌相關疾病，女性患者相對多一些。由于罕見，所以一般起病不易被發現，容易誤診，常常會延誤治療，影響患者的健康。因此，我們的專業醫生可以多做一些罕見病科普工作，提升大眾對罕見疾病認識，一起來關愛女性健康。
·庫欣綜合征，一種“會長胖的罕見病”
剛過三十歲的小雪，最近情緒很不好。因為，她發現近期身上有一些變化。臉上時不時會有痤瘡，皮膚上出現紫紋，臉龐也比以前胖了不少。她自己并不太當回事，認為是最近工作和生活壓力太大。之后，她開始多注意休息，調整心情，希望這些情況能有所好轉。
然而，過了一段時間，這些癥狀并沒有好轉，反而加重，還出現了新的情況，精神狀態也大不如前。小雪這才認識到，應該是生病了。很快去了醫院，通過一系列的檢查，結合表征，醫生最終診斷為：庫欣綜合征。
庫欣綜合征（Cushing's syndrome, CS)又稱皮質醇增多癥,是由各種病因導致的高皮質醇血癥。其按病因可分為依賴促腎上腺皮質激素（ACTH）的CS（包括庫欣病和異位ACTH 綜合征）、不依賴ACTH 的CS（包括腎上腺皮質腺瘤、腎上腺皮質癌和不依賴ACTH 的雙側腎上腺結節樣增生），所有病因中以庫欣病最為常見，即垂體分泌ACTH的腫瘤，約占CS 的70%，腎上腺皮質腺瘤占CS 的15%~20%。
臨床上有著明顯的癥狀表現，其中滿月臉、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓等癥狀最為典型,超過一半的庫欣綜合征患者罹患重度抑郁、非典型抑郁和其他類型的精神心理異常。由于疾病的關系，這個疾病又被形象的比作“會長胖的罕見病”。
國內目前沒有相關疾病的流行病學數據。按照歐洲的流行病學研究表明，每年的發病率為0.7~2.4/1000,000。在女性中更常見，通常在25~40歲之間。
圖：臨床主要癥狀
·肢端肥大癥：生長激素分泌過量的一種罕見病
對于很多人來說，長高是一件好事。但對肢端肥大癥患者來說，過度的生長卻是一件影響健康的大事；而且還會帶來樣貌的改變，手指、腳趾變粗，嘴唇變厚等，對患者的容貌產生很大影響，嚴重時會威脅到生命。
根據2019《中國肢端肥大癥患者調研報告》顯示，中國女性患者略多于男性，絕大部分受訪患者最初出現的主要癥狀有手足肥大和面容改變，有相當一部分患者出現了打鼾，多汗，關節痛，齒疏,心悸，反咬合，睡眠呼吸暫停，高脂血癥，有少數患者還有房顫和巨人癥的癥狀。
此外，還出現了頭痛，多毛，月經不調或閉經，視力下降，痤瘡，腰背痛，性欲下降，視野缺損，性功能減退，泌乳等次要癥狀。
肢端肥大癥是一種罕見且診斷不足的疾病，在95%以上的病例中，由生長激素(GH)分泌的垂體腺瘤引起。生長激素的過度分泌導致胰島素樣生長因子1 (IGF-1)的過度分泌，進而會影響患者身體的骨骼、組織和器官過度生長，造成患者外表發生不同的表征，從而導致多系統疾病，威脅患者生命健康。
目前，針對庫欣綜合征和肢端肥大癥的臨床治療，國內患者對創新藥物的使用充滿期待，希望有更優質的藥物在國內實現可及，滿足患者多樣化的治療需求，
2013年2月28日國務院正式批復海南設立博鰲樂城國際醫療旅游先行區，并發布九項獨一無二的支持政策，可以概括為“四個特許”：特許醫療、特許經營、特許研究、特許國際交流。通過特許醫療政策的支持，讓患者可同步使用國外已上市，但國內尚未獲批上市的藥品/醫療器械。這讓中國患者看到了同步使用國際創新藥物的希望。
現在，針對庫欣綜合征和肢端肥大癥狀的創新藥物ISTURISA?（奧西卓司他）和SIGNIFOR? LAR（長效帕瑞肽），在國家先行先試醫藥政策的推動下，已經被博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心成功引入，實現了患者在博鰲樂城國際醫療旅游先行區的可及。
對于庫欣綜合征和肢端肥大癥狀來說，特許醫療政策的支持，為更多國內患者群體提供了新的治療選擇，為他們的生命健康多了一道保障。
值此國際三八勞動婦女節之際，博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心特發起 “國際婦女節特別關愛活動”，聚焦庫欣綜合征和肢端肥大癥的疾病科普，介紹臨床診療知識，提升患者健康管理。本次活動將通過博鰲樂城罕見病臨床醫學中心、博鰲樂城國際醫療旅游先行區、京東健康等平臺同步直播，歡迎關注。
【參與方式：請搜索并關注“博鰲樂城維健罕見病中心”或”樂城先行區管理局“公眾號，進行預約在線觀看直播。】
嘉賓簡介：
王衛慶，醫學博士，二級教授，主任醫師，博士生導師。現任上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院內分泌代謝科主任，國家代謝性疾病臨床醫學研究中心主任，國家衛健委內分泌代謝病重點實驗室主任，中國醫學科學院學部委員。四次獲國家科技進步二等獎（第一完成人1次），獲上海科技進步一等獎等獎項5項。榮獲談家楨生命科學獎、“吳階平-保羅楊森醫學獎”、第二屆國之名醫卓越建樹獎、上海工匠等。
趙一鳴，浙江大學醫學院附屬第二醫院內分泌科副主任醫師，醫學博士，北京協和醫學院八年制臨床醫學專業。擅長糖尿病并發癥及垂體瘤的多學科綜合管理。浙江省醫師協會內分泌代謝科醫師分會青年委員會 副主任委員；中國老年醫學會內分泌代謝分會 委員；白求恩精神研究會內分泌和糖尿病學分會 委員；中國健康促進與教育協會健康管理分會 委員；浙江省預防醫學會糖尿病預防與控制專業委員會 委員；浙江省中西醫結合學會糖尿病專業委員會 青年委員。
潘穎瑤，香港兒童醫院兒科及青少年醫學部住院專科醫師，曾任瑪麗醫院兒科和青少年醫學部住院專科醫師，2015-2022香港大學醫學院名譽導師。
關于博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心
博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心（以下簡稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進的罕見病產品導入中國市場，給中國及周邊國家和地區的罕見病患者及家庭帶來新希望”。了解中心的詳細信息及可及藥物可登錄官方網站或者關注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心”微信公眾號。
