關(guān)愛“企鵝病”，罕見病公益講堂為你來科普
由中國(guó)人口福利金會(huì)罕見病關(guān)愛基金支持，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)聯(lián)合博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心發(fā)起的“創(chuàng)新為媒 共話罕病”——罕見病創(chuàng)新藥械科普公益講堂將于6月6日舉辦。本期主題為認(rèn)識(shí)“企鵝病”：脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)。
罕見病創(chuàng)新藥械科普公益講堂聚焦國(guó)內(nèi)罕見病領(lǐng)域創(chuàng)新醫(yī)藥相關(guān)政策，疾病診療進(jìn)展，前沿醫(yī)學(xué)，患者組織連接等話題，共同探討推動(dòng)中國(guó)罕見病工作的開展，更好地以創(chuàng)新型的服務(wù)模式為中國(guó)上千萬的罕見病群體提供健康保障。
脊髄小腦變性病（Spinocerebellar Degeneration，SCD）是一大類以共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn)的神經(jīng)變性疾病，病變主要累及脊髓、小腦及腦干，涉及多種病因，包括單基因遺傳病、非遺傳性散發(fā)性神經(jīng)退行性疾病、獲得性疾病。臨床表現(xiàn)包括平衡障礙、肢體協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)障礙、步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙、眼運(yùn)動(dòng)障礙等。患者大多以行走不穩(wěn)起病，進(jìn)行性加重，運(yùn)動(dòng)功能逐步退化，從輔助行走、坐輪椅，直至臥床不起，嚴(yán)重影響患者的身心健康和正常生活。由于疾病對(duì)行動(dòng)的影響，使得患者走路搖搖擺擺，形似企鵝，所以患者群體自稱為“企鵝病”。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA）屬于脊髓小腦變性病中一類常染色體顯性遺傳性疾病。其中，脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型( Spinocerebellar ataxia type 3, SCA3 )，又名馬查多-約瑟夫病( Machado-Joseph disease, MJD)，為大多數(shù)種族人群最常見的SCA亞型，中國(guó)SCA3家系比例約占SCA各型總體的51.1%～72.5%。目前國(guó)內(nèi)尚缺乏針對(duì)共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)的對(duì)癥治療藥物。
目前，在博鰲樂城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)特許醫(yī)療政策支持下，用于改善脊髓小腦變性病人的共濟(jì)失調(diào)的藥物他替瑞林在海南博鰲樂城可以申請(qǐng)使用，為國(guó)內(nèi)眾多脊髓小腦變性病人的治療提供了新的選擇。
本期活動(dòng)，我們將邀請(qǐng)行業(yè)專家就脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)的識(shí)別與診斷，患者的疾病管理，創(chuàng)新藥物的可及等話題展開主題分享，并同時(shí)邀請(qǐng)國(guó)內(nèi)專注脊髓小腦萎縮病患者服務(wù)的北京企鵝之家小腦萎縮癥病患關(guān)愛中心的代表，一同參與議題討論，共話脊髓小腦變性病的工作推動(dòng)。
本次活動(dòng)將在北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)和樂城管理局視頻號(hào)雙平臺(tái)同步進(jìn)行直播。
參與方式： 請(qǐng)搜索并關(guān)注北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)公眾號(hào)直播公告或樂城管理局視頻號(hào)進(jìn)行直播觀看。
嘉賓簡(jiǎn)介：
顧衛(wèi)紅 教授
中日友好醫(yī)院神經(jīng)科 研究員 / 神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師 / 臨床遺傳醫(yī)師
中文人類表型標(biāo)準(zhǔn)用語（CHPO）工作組總協(xié)調(diào)人
長(zhǎng)期從事罕見病/遺傳病臨床診療、基因分析、遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)術(shù)語庫/知識(shí)庫/數(shù)據(jù)庫/病例庫建設(shè)、科學(xué)普及和患者支持、相關(guān)行業(yè)連接等。
目前擔(dān)任中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師分會(huì)神經(jīng)遺傳專業(yè)委員會(huì)副主任委員，中國(guó)臨床案例成果數(shù)據(jù)庫學(xué)術(shù)委員會(huì)罕見病學(xué)組副組長(zhǎng)，北京醫(yī)學(xué)會(huì)帕金森病與運(yùn)動(dòng)障礙分會(huì)常務(wù)委員，北京醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)分會(huì)委員，中華神經(jīng)科雜志編委等。
2005年組建“運(yùn)動(dòng)障礙與神經(jīng)遺傳病”專病門診，管理分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室，建立臨床與基因分析閉環(huán)連接，探索綜合干預(yù)和患者管理模式，收診病種包括遺傳性共濟(jì)失調(diào)、多系統(tǒng)萎縮、帕金森病/綜合征、亨廷頓舞蹈病、肌張力障礙、痙攣性截癱、腓骨肌萎縮癥等。
2015年協(xié)調(diào)專業(yè)同道建立中文人類表型標(biāo)準(zhǔn)用語（CHPO）工作組，引入HPO連接臨床表型與基因數(shù)據(jù)。
2018年成立顧大夫工作室，立足醫(yī)學(xué)與人文的結(jié)合，通過舉辦“顧大夫沙龍”和“顧大夫?qū)υ挕保缃邕B接臨床、醫(yī)學(xué)遺傳、基因科技、醫(yī)療信息化、藥物研發(fā)和罕見病公益等相關(guān)方同道，促進(jìn)各方相互了解與資源整合。
2021年獲得首屆“金蝸牛獎(jiǎng)”罕見病行業(yè)貢獻(xiàn)獎(jiǎng)。
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科遺傳代謝病及罕見病亞專科主任
中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)病理學(xué)組副組長(zhǎng)
中國(guó)罕見病聯(lián)盟神經(jīng)系統(tǒng)罕見病專委會(huì)秘書長(zhǎng)
中國(guó)健促會(huì)罕見病防治發(fā)展基金會(huì)專家委員會(huì)委員
中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)神經(jīng)科學(xué)專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員
山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)
山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)神經(jīng)系統(tǒng)罕見病分會(huì)主任委員
山東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見疾病分會(huì)副主任委員
《中華神經(jīng)科雜志》通訊編委
《中國(guó)現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志》編委
《罕少疾病雜志》編委
2019年，在美國(guó)梅奧診所神經(jīng)肌肉病理室做訪問學(xué)者一年，主要研究方向?yàn)樯窠?jīng)系統(tǒng)罕見病，特別是遺傳代謝病及神經(jīng)肌肉病
